Tăng độ mờ da gáy và các bệnh lý thai nhi

   0   0  
  • gplus
  • pinterest
- “Độ mờ da gáy” không chỉ là một dấu chứng để tầm soát bất thường bộ nhiễm sắc thể của thai nhi mà còn liên quan nhiều đến tình trạng tăng tỉ lệ bất thường hình thái học của thai nhi,
Tăng độ mờ da gáy và các bệnh lý thai nhi

tăng tỉ lệ thai nhi mắc các hội chứng liên quan gen, tăng tỉ lệ sảy thai và thai chết trong buồng tử cung...


Bệnh lý tim mạch:

Ngày nay, có rất nhiều bằng chứng rất rõ ràng về mối liên quan giữa “độ mờ da gáy” tăng và bất thường cấu trúc hình thái thai nhi, trong đó, bất thường tim mạch thường gặp nhất. Một nghiên cứu cho thấy, “độ mờ da gáy” > 3,0mm, tỉ lệ bất thường hình thái học thai nhi tăng 15 lần, nếu “độ mờ da gáy” > 3,5mm, tỷ lệ bất thường tăng 40 lần, và nếu “độ mờ da gáy” > 4,0mm thì tăng 80 lần. Ở những trường hợp có “độ mờ da gáy” tăng nhưng không kèm theo bất thường nhiễm sắc thể, tỉ lệ mắc các bệnh lý tim mạch mức độ nặng khoảng 4 - 5%. Những bệnh lý tim mạch có thể gặp ở những trường hợp “độ mờ da gáy” tăng nhưng không có bất thường nhiễm sắc thể:


- Tổn thương ở tim trái: hội chứng thiểu sản tim trái (hẹp van 2 lá và/ hoặc động mạch chủ), hẹp van động mạch chủ, hẹp động mạch chủ.


- Tổn thương ở tim phải: hẹp van 3 lá (kèm hẹp động mạch phổi có thể chuyển vị đại động mạch), hẹp van động mạch phổi.


- Khiếm khuyết vách nhĩ thất: đơn độc, kèm với tứ chứng Fallot.


- Khiếm khuyết vách liên thất: phần cơ, phần màng.


- Chuyển vị các mạch máu lớn.


Tăng độ mờ da gáy và các bệnh lý thai nhiĐộ mờ da gáy <3mm là bình thường


Chẻ vòm hầu:

Ngoài bệnh lý tim bẩm sinh, tăng “độ mờ da gáy”, tăng nguy cơ  chẻ vòm hầu lên gấp 19 lần so với những trường hợp có “độ mờ da gáy” bình thường. Ngoài ra, thai nhi có thể bị những bất thường trên hệ thần kinh trung ương (vo sọ, cột sống chẻ đôi, não không phân chia…); thoát vị hoành, thoát vị rốn là hai dị dạng cũng thường gặp ở những trường hợp này.


Nguy cơ tử vong trong thai kỳ:

Đã có nhiều nghiên cứu cho thấy mối tương quan giữa “độ mờ da gáy” và diễn tiến bất thường của thai nhi. Một nghiên cứu ở những đối tượng có “độ mờ da gáy” > 3,5mm, nhưng bộ nhiễm sắc thể bình thường, trong 1320 trường hợp, có 68 ca (5,15%) bị sảy thai tự nhiên, 18 trường hợp (1,36%) thai chết trong tử cung hoặc sau sinh, 154 trường hợp (11,67%) phải chấm dứt thai kỳ. Trong 1080 trường hợp sinh sống có 60 trường hợp (5,56%) có những bất thường cần can thiệp y khoa (nội khoa hoặc y khoa).


Tỉ lệ sảy thai và thai chết lưu tăng khi “độ mờ da gáy” tăng. Khi “độ mờ da gáy” là 3,4mm, tỉ lệ này khoảng 1,4%; nhưng nếu độ mờ này là 3,5mm - 4,4mm, con số này là 2%; tỉ lệ 2,9% nếu “độ mờ da gáy” là 4,5mm - 5,4mm.


Một số nghiên cứu khác cho thấy, một số trẻ sơ sinh sống trong nhóm “độ mờ da gáy” tăng, dù không phát hiện bất thường trên siêu âm, nhưng sau sinh, 4 trẻ được phát hiện có hình thái bất thường hoặc mắc phải một hội chứng nào đó liên quan đến gien. Điều này cho thấy rất khó khăn trong dự đoán tiến triển của thai kỳ ở những trường hợp có “độ mờ da gáy” tăng nhưng bộ nhiễm sắc thể bình thường.


ThS.BS. NGUYỄN QUỐC TUẤN


Tag :

  • gplus
  • pinterest
Bình luận (0)
Đánh giá:

Tăng độ mờ da gáy và các bệnh lý thai nhi

- “Độ mờ da gáy” không chỉ là một dấu chứng để tầm soát bất thường bộ nhiễm sắc thể của thai nhi mà còn liên quan nhiều đến tình trạng tăng tỉ lệ bất thường hình thái học của thai nhi,


Tang do mo da gay va cac benh ly thai nhi


- “Do mo da gay” khong chi la mot dau chung de tam soat bat thuong bo nhiem sac the cua thai nhi ma con lien quan nhieu den tinh trang tang ti le bat thuong hinh thai hoc cua thai nhi,


tang ti le thai nhi mac cac hoi chung lien quan gen, tang ti le say thai va thai chet trong buong tu cung...


Benh ly tim mach:

Ngay nay, co rat nhieu bang chung rat ro rang ve moi lien quan giua “do mo da gay” tang va bat thuong cau truc hinh thai thai nhi, trong do, bat thuong tim mach thuong gap nhat. Mot nghien cuu cho thay, “do mo da gay” > 3,0mm, ti le bat thuong hinh thai hoc thai nhi tang 15 lan, neu “do mo da gay” > 3,5mm, ty le bat thuong tang 40 lan, va neu “do mo da gay” > 4,0mm thi tang 80 lan. O nhung truong hop co “do mo da gay” tang nhung khong kem theo bat thuong nhiem sac the, ti le mac cac benh ly tim mach muc do nang khoang 4 - 5%. Nhung benh ly tim mach co the gap o nhung truong hop “do mo da gay” tang nhung khong co bat thuong nhiem sac the:


- Ton thuong o tim trai: hoi chung thieu san tim trai (hep van 2 la va/ hoac dong mach chu), hep van dong mach chu, hep dong mach chu.


- Ton thuong o tim phai: hep van 3 la (kem hep dong mach phoi co the chuyen vi dai dong mach), hep van dong mach phoi.


- Khiem khuyet vach nhi that: don doc, kem voi tu chung Fallot.


- Khiem khuyet vach lien that: phan co, phan mang.


- Chuyen vi cac mach mau lon.


Tang do mo da gay va cac benh ly thai nhiDo mo da gay <3mm la binh thuong


Che vom hau:

Ngoai benh ly tim bam sinh, tang “do mo da gay”, tang nguy co  che vom hau len gap 19 lan so voi nhung truong hop co “do mo da gay” binh thuong. Ngoai ra, thai nhi co the bi nhung bat thuong tren he than kinh trung uong (vo so, cot song che doi, nao khong phan chia…); thoat vi hoanh, thoat vi ron la hai di dang cung thuong gap o nhung truong hop nay.


Nguy co tu vong trong thai ky:

Da co nhieu nghien cuu cho thay moi tuong quan giua “do mo da gay” va dien tien bat thuong cua thai nhi. Mot nghien cuu o nhung doi tuong co “do mo da gay” > 3,5mm, nhung bo nhiem sac the binh thuong, trong 1320 truong hop, co 68 ca (5,15%) bi say thai tu nhien, 18 truong hop (1,36%) thai chet trong tu cung hoac sau sinh, 154 truong hop (11,67%) phai cham dut thai ky. Trong 1080 truong hop sinh song co 60 truong hop (5,56%) co nhung bat thuong can can thiep y khoa (noi khoa hoac y khoa).


Ti le say thai va thai chet luu tang khi “do mo da gay” tang. Khi “do mo da gay” la 3,4mm, ti le nay khoang 1,4%; nhung neu do mo nay la 3,5mm - 4,4mm, con so nay la 2%; ti le 2,9% neu “do mo da gay” la 4,5mm - 5,4mm.


Mot so nghien cuu khac cho thay, mot so tre so sinh song trong nhom “do mo da gay” tang, du khong phat hien bat thuong tren sieu am, nhung sau sinh, 4 tre duoc phat hien co hinh thai bat thuong hoac mac phai mot hoi chung nao do lien quan den gien. Dieu nay cho thay rat kho khan trong du doan tien trien cua thai ky o nhung truong hop co “do mo da gay” tang nhung bo nhiem sac the binh thuong.


ThS.BS. NGUYEN QUOC TUAN


RẤT NHIỀU SẢN PHẨM

DANH BẠ PHONG PHÚ

Đa dạng hàng trăm ngàn thuốc

CÁC THƯƠNG HIỆU NỔI TIẾNG

ĐỊA CHỈ NHÀ THUỐC

Chi tiết từng ngõ, phố, quận, huyện

TIN TỨC CẬP NHẬT

TIN SỨC KHỎE HỮU ÍCH

Các tin y tế cập nhật liên tục

HỖ TRỢ NHANH CHÓNG

HỖ TRỢ NHANH CHÓNG

Tư vẫn miễn phí, nhiệt tình

Giá Thuốc www.giathuoc.vn Hà Nội, Việt Nam 123 ABC VN-HN 10000 VN ‎0912121212